Bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu mắc hội chứng rậm lông toàn thân, y văn thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca tương tự.
Đi triệt lông phát hiện bất thường
Bệnh viện Da liễu TP.HCM đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.
Bé C. (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) được gia đình đưa đi khám với mong muốn được triệt lông toàn thân. Qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông toàn thân ngay từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.
Mẹ bé cho biết, từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Lúc đó, gia đình của bé đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi.
Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn. Gia đình đã đưa bé đi khám ở một số cơ sở y tế nhưng không chẩn đoán được bệnh lý gì.
Tại Khoa Thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng. Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…
Ca bệnh thứ 75 trên thế giới
Kết quả kiểm tra cho thấy ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá, tồn tại lỗ bầu dục, các buồng tim không giãn… não cũng có những bất thường…
Đặc biệt, kết quả phân tích gen cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử của gen, hội chứng Cantú. Như vậy, bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm mọc khắp cơ thể.
Nhiễm “vi khuẩn ăn thịt người” do ăn hải sản chưa chín