U nguyên bào thận (u Wilms)
Ung thư xảy ra khi các tế bào bất thường của cơ thể sinh sôi không kiểm soát. Bệnh có thể xảy ra ở bất kì độ tuổi nào nhưng một số ung thư chỉ gặp ở trẻ em, ví dụ như u Wilms.
U Wilms thường được chẩn đoán ở những trẻ khoảng 3 tuổi. Hiếm khi được phát hiện và chẩn đoán sau 8 tuổi nhưng ung thư có thể xảy ra ở trẻ lớn hơn và người trưởng thành.
Triệu chứng
Bệnh thường xảy ra ở những trẻ 3-4 tuổi. Những triệu chứng của u Wilms cũng tương tự như những bệnh khác ở trẻ em, vì vậy chẩn đoán chính xác là hết sức quan trọng. Những trẻ bị u Wilms thường có các triệu chứng sau:
- Táo bón
- Đau bụng, chướng bụng hoặc khó chịu
- Yếu và mệt mỏi
- Chán ăn
- Sốt
- Đái ra máu
- Cao huyết áp, có thể gây đau ngực, khó thở và đau đầu
- Phát triển bất thường ở một bên cơ thể
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân chính xác gây ra u Wilms chưa được biết rõ. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu không tìm thấy bất kì mối liên qua nào giữa u Wilms và các yếu tố môi trường. Những yếu tố này bao gồm thuốc, hóa chất hoặc các tác nhân truyền nhiễm, hoặc các yếu tố trong quá trình mang thai hoặc sau khi sinh.
Các yếu tố liên quan đến gen
Các nhà nghiên cứu không cho rằng trẻ em di truyền trực tiếp u Wilms từ cha mẹ. Chỉ 1 – 2% trẻ mắc u Wilms có người thân cũng mắc bệnh này và những người thân này thường không phải là cha mẹ.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng nghĩ rằng một số yếu tố về gen có thể làm tăng nguy cơ của trẻ.
Những hội chứng di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc u Wilms:
- Hội chứng Beckwith-Wiedemann
- Hội chứng WAGR
- Hội chứng Denys-Drash
- Hội chứng Frasier
- Hội chứng Perlman
- Hội chứng Sotos
- Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel
- Hội chứng Bloom
- Hội chứng Li-Fraumeni
- Trisomy 18, còn gọi là hội chứng Edward
Hội chứng Frasier, hội chứng WAGR và hội chứng Denys-Drash có liên quan đến sự thay đổi hoặc đột biến gen WT1. Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn phát triển gây ra sự phì đại cơ thể và các cơ quan, có liên quan đến sự đột biến gen WT2.
Cả hai gen này kìm hãm sự phát triển của khối u và được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 11. Tuy nhiên, sự thay đổi của những gen này chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ trong số những trẻ mắc u Wilms. Rất có thể có những đột biến gen vẫn chưa được biết đến.
Nhiều trẻ em có u Wilms bẩm sinh. Dị tật này có liên quan đến bệnh lí:
- Dị tật mống mắt (aniridia): một mống mắt bị mất một phần hoặc hoàn toàn
- Phì đại một nửa cơ thể
- Tinh hoàn ẩn
- Tật lỗ đái thấp
Chủng tộc
U Wilms gặp ở trẻ người Mỹ gốc Phi nhiều hơn so với trẻ da trắng và ít gặp nhất ở những trẻ người Mỹ gốc châu Á.
Giới
Tỉ lệ mắc u Wilms ở cả hai giới là như nhau, mặc dù trẻ trai thường phát triển bệnh sớm hơn.
Chẩn đoán và giai đoạn
Những trẻ có bất kì hội chứng hoặc dị tật nào liên quan đến u Wilms nên được sàng lọc bệnh qua thăm khám lâm sàng và siêu âm định kì. Siêu âm sẽ giúp tìm thấy bất kì khối u thận nào trước khi chúng di căn sang các bộ phận khác.
Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, những trẻ có nguy cơ cao bị u Wilms nên được kiểm tra mỗi 3-4 tháng cho đến khi 8 tuổi. Hãy nói với bác sĩ nếu bạn có bất kì thành viên nào trong gia đình mắc bệnh này; khi đó có thể bác sĩ sẽ khuyến cáo tất cả những trẻ trong gia đình bạn đi siêu âm định kì.
Bệnh cực kì hiếm gặp ở những trẻ không có yếu tố nguy cơ nào. Vì vậy, sàng lọc u Wilms thường không được tiến hành trừ khi trẻ có triệu chứng, ví dụ như bụng phồng lên.
Để chẩn đoán xác định u Wilms, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm như:
- Xét nghiệm máu, nước tiểu
- Siêu âm hoặc chụp Xquang bụng
- Chụp cắt lớp vi tính bụng
Điều trị và tiên lượng của bệnh tùy thuộc vào giai đoạn:
U Wilms có 5 giai đoạn:
Giai đoạn 1: Khối u chỉ nằm trong một thận và có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật. Khoảng 40-45% u Wilms ở giai đoạn 1.
Giai đoạn 2: chiếm khoảng 20%, khối u đã di căn vào các mô và mạch máu xung quanh thận nhưng vẫn có thể cắt bỏ hoàn toàn được bằng phẫu thuật.
Giai đoạn 3: chiếm 20-25%, khối u không thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật và một phần khối u sẽ còn sót lại trong ổ bụng.
Giai đoạn 4: chiếm 10%, khối u di căn xa sang các cơ quan khác như phổi, gan hoặc não.
Giai đoạn 5: chiếm 5%, u ở cả hai bên thận tại thời điểm chẩn đoán.
Phân loại
Khối u cũng có thể được phân loại dựa vào mô bệnh học bao gồm: không biệt hóa (khó để chữa khỏi) và biệt hóa (chiếm 10% và dễ chữa hỏi hơn).
Điều trị
Hầu hết các trẻ đều được phối hợp các phương pháp điều trị: phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.
Biến chứng
Cũng như bất kì loại ung thư nào khác, khi đã di căn, u Wilms có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng. Nếu ung thư đã di căn xa thì sẽ cần được điều trị xâm lấn hơn.
Tùy thuộc vào các thuốc được sử dụng trong hóa trị, trẻ có thể xuất hiện một số tác dụng không mong muốn:
- Rụng tóc
- Buồn nôn và nôn
- Mệt mỏi
- Tiêu chảy
- Thiếu máu
- Chán ăn
- Giảm cân
- Đau
- Giảm bạch cầu
- Loét miệng
- Bầm tím
- Khó ngủ
- Các vấn đề về tiểu tiện
- Những thay đổi ở tóc và móng
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng
Hãy trao đổi với bác sĩ về những triệu chứng mà trẻ gặp phải trong và sau khi điều trị. Bác sĩ có thể kê thêm các thuốc để giải quyết những tác dụng phụ. Tóc có thể mọc lại bình thường trong vòng một vài tháng sau khi hoàn thành điều trị.
Cao huyết áp và tổn thương thận có thể xảy ra do khối u hoặc quá trình điều trị. Do đó, việc theo dõi cũng quan trọng như điều trị ban đầu. Theo dõi bao gồm thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh để đảm bảo khối u không phát triển trở lại; xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra khả năng làm việc của thận. Bạn nên hỏi với bác sĩ về những biến chứng có thể gặp và cách phát hiện chúng.
Tiên lượng
Khoảng 90% những trẻ có u Wilms được điều trị khỏi. Tỉ lệ tử vong tùy thuộc vào giai đoạn và phân loại mô bệnh học của u. Tiên lượng của những trẻ có u không biệt hóa xấu hơn nhiều so với những trẻ có u biệt hóa.
Tỉ lệ sống thêm 4 năm theo các giai đoạn và phân loại mô bệnh học:
Thể biệt hóa
- Giai đoạn 1: 99%
- Giai đoạn 2: 98%
- Giai đoạn 3: 94%
- Giai đoạn 4: 86%
- Giai đoạn 5: 87%
Thể không biệt hóa
- Giai đoạn 1: 83%
- Giai đoạn 2: 81%
- Giai đoạn 3: 72%
- Giai đoạn 4: 38%
- Giai đoạn 5: 55%
Phòng bệnh
U Wilms không thể phòng ngừa được nhưng có thể phát hiện và kiểm soát sóm. Những trẻ có tiền sử gia đình bị bệnh hoặc có các yếu tố nguy cơ, ví dụ như các hội chứng hoặc dị tật bẩm sinh nên được siêu âm thận thường xuyên.